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La terapia de la Fibrosis Quística inicia la era de la modulación

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La terapia de la Fibrosis Quística inicia la era de la modulación

El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, cuya incidencia en España es de un caso por cada 5.000 nacimientos. Hace no demasiado tiempo, la mayoría de los afectados no llegaban a la edad adulta. Hoy ya se habla de una media superior a los 40 años . Este cambio radical de panorama se ha producido por la confluencia de diversos factores, entre los que destacan la generalización de los programas de cribado neonatal, el manejo multidisciplinar en unidades especializadas y el desarrollo de fármacos específicos.

Rosa María Nieto, Concepción Rodríguez, Saida Vicente, Adelaida Lamas, Alejandro López, Mª Elena Martínez,  Maria Garriga, María Clara Jijón y María Martín Frías, de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Ramón y Cajal,                    de  Madrid.

Es la enfermedad genética con patrón de herencia autosómica recesiva más frecuente en la raza caucásica y está producida por mutaciones en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR), que regula el paso de cloro, sal y agua en las células epiteliales. Los pacientes tienen un moco espeso en los órganos donde está alterada esta proteína (pulmones, páncreas, intestino, hígado, glándulas sudoríparas…). En el tracto respiratorio, estas secreciones dificultan la eliminación de los microorganismos, lo que predispone a una infección crónica que destruye progresivamente el pulmón.
Por lo tanto, la afectación pulmonar es la más grave y la
que determina el pronóstico. Tal y como apunta Silvia Gartner, coordinadora de la Unidad Pediátrica de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, “el manejo hasta ahora ha sido exclusivamente sintomático”. Pero en los últimos tres años ha irrumpido un tipo de fármacos que han iniciado una revolución terapéutica, ya que se dirigen directamente al defecto que origina la enfermedad. Son los denominados correctores y potenciadores. Se ha iniciado la era de la modulación de CFTR.
Las diversas unidades especializadas de los hospitales españoles han contribuido a la mejora de la calidad de vida y de la supervivencia
Función pulmonar
El primer fármaco de esta familia aprobado en España, el potenciador ivacaftor, ha cosechado unos resultados muy esperanzadores en los ensayos clínicos, aunque aún es pronto para determinar hasta qué punto modifica el curso natural de la enfermedad. Se dirige a muta
ciones de clase III de CFTR, que no son las más frecuentes. Gartner relata que los estudios “muestran que este fármaco aumenta la función pulmonar en más de un 10 por ciento”. También ha logrado algo que no había conseguido hasta ahora ningún otro fármaco: bajar la producción de sal en el sudor. “Estos pacientes tienen menos infecciones y hospitalizaciones, así como una mejor nutrición”, añade la experta.
Para mutaciones de clase II, que son más frecuentes, en país
es como Francia, Italia y Estados Unidos ya está disponible Orkambi, que es la combinación de lumacaftor e ivacaftor. La Agencia Española de Medicamentos todavía no ha dado su visto bueno. “Con este medicamento, el porcentaje de mejora de la función pulmonar es menor, pero puede beneficiar a más pacientes”, apunta Gartner.
La neumóloga pediátrica aporta datos que confirman la buena marcha de la terapia personalizada frente a la fibrosis quística: “En estos momentos hay seis ensayos promovidos por el Grupo de Ensayos Clínicos de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística -del que forma parte mi unidad- con distintas moléculas que actúan sobre el defecto básico de la enfermedad”. En algunos casos se trata de combinaciones de hasta tres moléculas, que “están mostrando un efecto superior”.
Atención integral
La unidad en la que ejerce Gartner atiende a 340 p
acientes y es la más grande de España. Otro de los referentes nacionales es la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid, coordinada por Luis Maíz. Cuenta con un equipo multidisciplinar con especialistas tanto de adultos como pediátricos: gastroenterólogos, fisioterapeutas, rehabilitadores, psiquiatras, psicólogos, endocrinos, dietistas, otorrinolaringólogos, microbiólogos e investigadores del Ins
tituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Irycis).
Es también una unidad de referencia para el programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid, junto con la del Hospital 12 de Octubre. La detección en el momento del nacimiento ha sido, según la neumóloga pediátrica Adelaida Lamas, crucial para encauzar a estos pacientes. “Permite iniciar el tratamiento a las tres semanas de vida, cuando aún no ha dado tiempo a que surjan los síntomas”, expone. Además, cada vez que se detecta un caso se extiende el estudio genético a los padres y hermanos, con el fin de darles a conocer si son portadores o no de mutaciones en CFTR.
Una vez que alcanzan los 18 años, los pacientes siguen siendo atendidos en la misma unidad, pero por distintos especialistas. Una de las neumólogas de adultos, Rosa Nieto, explica que “a lo largo de estos últimos años han aparecido múltiples trabajos que demuestran que el diagnóstico precoz permite realizar intervenciones antes de que se desarrolle un daño pulmonar irreversible”.
Alimentación
Además de los problemas respiratorios, hay que mantener a raya las complicaciones de carácter endocrinológico, gastroenterológico y nutricional, entre otras. Joaquim Calvo-Lerma, nutricionista y tecnólogo de alimentos del Hospital La Fe, de Valencia, resume por qué quienes sufren esta patología tienen que librar una lucha continua contra la desnutrición: “El páncreas segrega enzimas necesarias para digerir los alimentos. La producción de secreciones espesas que obstruyen los conductos pancreáticos evita que las enzimas pancreáticas alcancen el intestino”. Por esta razón, se suministran a los pacientes suplementos enzimáticos encapsulados para que lleguen intactos a su destino.
Para contrarrestar la mala absorción de nutrientes -sobre todo grasas-, estos enfermos tienen unos requerimientos energéticos que se sitúan entre el 110 y el 200 por ciento de los considerados normales. Esa dieta debe incluir un aporte de grasas de alrededor del 40 por ciento de la energía total (en la población general es el 30 por ciento). Como recalca el nutricionista, “deben ser fundamentalmente grasas poliinsaturadas o monoinsaturadas, no saturadas”. Sin embargo, “diferentes publicaciones recientes muestran que la grasa que están tomando los pacientes es fundamentalmente saturada”, se lamenta.

2018-01-29T12:18:06+00:00

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