Síntomas

La enfermedad suele manifestarse por problemas respiratorios asociados con manifestaciones digestivas, diarrea crónica y retraso del crecimiento. Esta es la forma de presentación más frecuente. Sin embargo, a lo largo de la vida pueden aparecer signos y síntomas que configuran la historia natural de la enfermedad.

En el recién nacido se observan: retraso en la evacuación del meconio, ictericia prolongada o anemia, hipoproteinemia y edemas. No es infrecuente que se manifieste con ileo meconial y peritonitis meconial. En el lactante las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación: tos de tipo “tosferina”, broncoespasmo o bronconeumonías de repetición. No es raro etiquetar a estos niños de asmáticos o alérgicos. Suelen aparecer en este periodo los primeros síntomas de insuficiencia pancreática. Este cuadro va empeorando durante la edad preescolar y escolar, haciendo un cuadro clínico más florido, con múltiples complicaciones fundamentalmente pulmonares, infecciones constantes que destruyen el pulmón conduciendo a la muerte. El trasplante pulmonar puede representar la última opción terapéutica en estas personas.