Diagnóstico

El diagnóstico de FQ se realiza por criterios clínicos y de laboratorio.

Ante un paciente con historia familiar o datos clínicos sospechosos se debe realizar el test del sudor. En caso de prueba positiva el diagnóstico se confirma. En casos dudosos o para completar el estudio se realizan estudios genéticos.

El test del sudor es una prueba que determina la concentración de cloro en el sudor. Existen otras enfermedades que se asocian a un test del sudor alterado, por lo que para considerarlo válido se debe repetir dos o tres veces con resultados coincidentes. Si la prueba es dudosa o incluso normal, y el paciente presenta síntomas compatibles se puede realizar otra prueba que mide el potencial bioeléctrico en el epitelio respiratorio.

Siempre se debe hacer estudio genético ante la sospecha de enfermedad. En muchos casos no se detecta ninguna mutación, pero esto no descarta el diagnóstico. En parejas con hijos afectados se puede realizar diagnóstico prenatal. El estudio de portadores queda restringido a las familias de pacientes con FQ.